Netherton.nl

Over Netherton, Ichthyosis en de stichting

Spacer
Netherton rug
Spacer
Spacer
Bamboehaar
Bamboehaar

Symptomen

Al in de eerste dagen van het  leven van een pasgeborene met Netherton Syndroom is het duidelijk dat de huid niet lijkt op dat van andere pasgeboren kinderen. De huid van het kindje met Netherton lijkt te vloeien, is vochtig. De huid is rood, dun en schilferig. De huidafwijking wordt ook in verband gebracht met het ernstige problemen in het opnemen van voedingsstoffen. Het kindje blijft achter in de groei duur door terugkerende diaree en overgeven (dit kan komen door voedselallergie).  Daar komt nog bij, dat het kind vocht verliest door de huid en dit brengt de zoutbalans in het lichaam in gevaar: het leidt tot een verhoogd zoutniveau in het bloed. Zowel huidinfecties als andere infecties komen vaak voor en het kind is erg kwetsbaar. Daarom zijn extra zorg en monitoring noodzakelijk.  De ernst van de symptomen kan variëren.

Uiterlijke huidkenmerken:

In de eerste levensjaren van een kind met Netherton Syndroom is de huid rood, dun, schilferend en soms ook vochtig. In sommige gevallen lijkt het er op dat het gehele huidoppervlakte van het kind in een dag vervelt. Deze toestand wordt Congenitaal Ichtyosisform Erytroderma (CIE) genoemd (een aangeboren rode huid met op visschubben lijkende huidafwijking) en kan een aantal jaren voortduren, terwijl er ook gevallen bekend zijn waarbij de toestand van de huid in de loop der jaren verbetert. Veel kinderen ontwikkelen herkenbare cirkelvormig schilferende huiduitslag met naar de buitenkant groeiende pijnlijk schilferende rode randen. Dit wordt Ichthyosis Linearis Circumflexa (ICL) genoemd, omdat de huid schubbig is en omdat deze schubben in een ronde vorm met een buitenrand op de huid voorkomen. Deze overgang naar Ichthyosis Linearis Circumflexa is meest gebruikelijk, maar kan ook worden afgewisseld door perioden van roodheid en sterkte schilfering. De oorzaak van deze opvlammingen is onbekend, maar er wordt een verband gelegd met stress en infecties.

Atopisch (overgevoeligheids) eczeem  zoals luieruitslag of berg komen ook vaak voor, maar dit zal vaak moeilijk te onderscheiden zijn van de rode schilferende huid (CIE) die gebruikelijk is bij Netherton. Eczeem veroorzaakt vaak ernstige jeuk, waardoor zowel het kind als de andere familieleden slecht slapen. Oudere kinderen zullen ook uitslag op de huid ontwikkelen omdat krabplekken en de kapotte gevoelige huid sneller ontsteekt. De lymfeklieren zullen vaak gezwollen zijn, door de vele huidinfecties.

Omdat de huidbarrière niet goed functioneert is de natuurlijke huidbescherming tegen hitte en kou defect. Warm weer, een verblijf in een warme auto, lichamelijke inspanning en  drukke spelactiviteiten kunnen makkelijk leiden tot oververhitting, een ernstige situatie. In de winter zal iemand met Netherton Syndroom vaak koude handen en voeten hebben of klagen over kou bij normale temperaturen.

Haar:

Netherton Syndroom gaat gepaard met haarafwijkingen, op het hoofd maar ook in wimpers en wenkbrauwen. Het haarweefsel vertoont onder de microscoop lichte uitpuilingen, te vergelijken met de zwelling van een bamboestengel. Het haar wordt daarom ‘bamboehaar’ genoemd of in medische termen Trichorrhexix Invaginata. Het haar breekt gemakkelijk op deze bamboeknopen, deze liggen vaak dicht bij de hoofdhuid. De haarafwijking varieert in ernst. Bij sommige mensen met Netherton Syndroom zal er sprake zijn van minimale haargroei, bij anderen is de afwijking niet in alle haarcellen aanwezig en dat kan resulteren in een onregelmatige, warrige haargroei. Op de hoofdhuid kan sprake zijn van een stapeling van huidcellen, vele schilfers. Deze kunnen voorzichtig uit het haar gekamd worden.

Het immuunsysteem

Mensen met Netherton Syndroom hebben vaak een verhoogd niveau IgE in hun bloed. IgE toont aan dat het lichaam antistoffen maakt tegen lichaamsvreemde stoffen, stoffen die een allergie uitlokken. De oorzaak van het verhoogd IgE ligt in de verstoorde aanmaak van witte bloedcellen in de thymus (zwezerik). Allergiepriktesten en bloedonderzoek kunnen ingezet worden om allergieën aan te tonen.

De meeste mensen met Netherton Syndroom hebben voedsel-, pollen- of huisdierallergie, wat zich uit in de vorm van eczeem of netelroos, astma en/ of hooikoorts. Bij pasgeborenen kan de voedselallergie leiden tot diarree en overgeven. Vaak zie je bij meerdere leden van het gezin een aanleg voor astma of eczeem.

Pasgeborenen en kleine kinderen zullen soms zijn aangewezen op een speciaal dieet, in plaats van borstvoeding of reguliere flesvoeding. Overgevoeligheid voor vis, eieren, gluten, noten of bepaalde groenten komen vaak voor en deze voedselovergevoeligheid blijft aanwezig, ook in de volwassenheid.

Kinderen met Netherton Syndroom komen vaak maar langzaam aan in gewicht en blijven achter in hun groei, ze zijn vaak kleiner dan gemiddeld in het gezin van oorsprong. De achterstand in gewicht en groei kan mede veroorzaakt worden door de moeilijkheden met eten en de vele infecties die worden doorgemaakt.