Netherton.nl

Over Netherton, Ichthyosis en de stichting

Spacer
Netherton rug
Spacer
Spacer
Bamboehaar
Bamboehaar

Oorzaken

Netherton Syndroom wordt veroorzaakt door een defect of verandering in het gen wat SPINK5 genoemd wordt, dit gen bevindt zich op de lange arm van het vijfde chromosoom (5q). Dit gen bepaalt de aanmaak van het eiwit LEKTI. Dit eiwit heeft een remmende werking op sommige enzymen in één van de buitenste huidlagen, de epidermis genoemd. De functie van deze enzymen in deze huidlaag is het afbreken van de verbindende weefsels in huidverhoornende cellen.  Hierdoor verjongt de huid.

Een gebrek aan het LEKTI-eiwit leidt tot versnelde afbraak van deze huidcellen, hierdoor wordt de huid rood en schilferend. De barrièrefunctie van de huid is ook beschadigd bij gebrek aan LEKTI. De doorlaatbaarheid van de huid neemt toe en het vermogen om water aan zich te binden neemt af, waardoor droogheid van de huid ontstaat. Door de doorlaatbaarheid van de huid is het voor medicamenten die aan zalven worden toegevoegd makkelijker om in het lichaam door te dringen.

LEKTI is ook nodig voor normale haargroei en voor de aanmaak van immuuncellen in de thymus (zwezerik). Het gebrek aan het eiwit LEKTI is dus oorzaak voor alle karakteristieke symptomen van het Netherton Syndroom: de rode en schilferende huid, het soms korte haar en de slechte afweer tegen infecties. Veel patiënten hebben voedselallergie.