Netherton.nl

Over Netherton, Ichthyosis en de stichting

Spacer
Netherton rug
Spacer
Spacer
Bamboehaar
Bamboehaar

Diagnose

Netherton Syndroom is een erg zeldzame aandoening, in het verleden en zelfs nu nog wordt er regelmatig een foute diagnose gesteld door gebrek aan ervaring en kennis in de medische wereld. In het verleden zijn kinderen met het Syndroom vaak gediagnosticeerd met een andere afwijking als Leinder Syndroom, Zink-tekort of erythrodermisch eczeem (schilfering en rode huid).

Nu wordt de diagnose gebaseerd op klinische uiterlijke kenmerken bij de pasgeborene. Er is een protocol opgesteld over hoe om te gaan met een baby met een rode huid. Verder wordt er gekeken naar de verhouding van zouten in het lichaam van het kindje, omdat er sneller sprake kan zijn van uitdroging. IgE, een index voor allergie, wordt ook in het onderzoek meegenomen.

Haargroeiafwijkingen zijn zichtbaar onder een normale microscoop, maar deze haargroeiafwijking met zijn typische zwelling op bepaalde delen van het haar is niet persee al aanwezig bij de geboorte. Het is daarom belangrijk om haar van verschillende delen van het hoofd te onderzoeken en om het onderzoek in de eerste maanden van het leven van de zuigeling regelmatig te herhalen.

De diagnose kan worden bevestigd door de afwezigheid van het eiwit LEKTI in een huidbiopt of door genetisch onderzoek. Als er een afwijking in het gen SPINK5 wordt vastgesteld is prenatale diagnostiek mogelijk.