Netherton.nl

Over Netherton, Ichthyosis en de stichting

Spacer
Netherton rug
Spacer
Spacer
Bamboehaar
Bamboehaar

Lamellaire Ichthyosis

Lamellaire wil zeggen dat de Ichthyosis, de schubbenhuid, zich toont met grote schubben.

IchthyosisIammelair

Lamellaire Ichthyosis is een erfelijke aandoening, waarbij verschillende genen een defect kunnen hebben. Meestal is het TGM1-gen aangedaan. De verhoorning van de huid verloopt dan niet goed, omdat transglutaminase (een stof die nodig is voor de verhoorning) niet goed wordt aangemaakt. Daardoor ontstaan grote bruine schubben op de huid. De aandoening is autosomaal recessief erfelijk, dat betekent dat twee gezonde ouders een defect gen dragen en per zwangerschap een kans van 1 op 4 hebben op een kind met de aandoening.

erfelijkheid

Mensen met Lamellaire Ichthyosis worden geboren in een strak zittend vlies, het collocion. Dit vlies kan soms ooogleden en lippen naar buiten draaien, omdat er zoveel spanning op de huid staat. Het collodion laat na een aantal weken los, als het ingedroogd is. Daarna wordt het lichaam bedekt met grote bruine schilfers. De roodheid van de huid is bij deze afwijking geen hoofdkenmerk. Het hele lichaam is bedekt met de bruine schilfers, hoofdhuid en gezicht vaak ook. Bij deze afwijking komen nagelafwijkingen en slechte haargroei voor. De beschermende functie van de huid is niet intact, daardoor is de gevoeligheid voor infecties groter.

Het is belangrijk de huid goed te verzorgen, met vette zalven of met een product op basis van ureum, daardoor wordt de hoornlaag dunner. Zeep droogt de huid uit. Wanneer oogproblemen aanhouden, kunnen daar druppels voor gebruikt worden.

Er bestaan drie soorten Lamellaire Ichthyosis. Twee zijn autosomaal overerfelijk, ook bestaat er een autosomaal dominant type, maar dit is zeer zeldzaam. Het ontbreken van het enzym transglutaminase, zoals eerder genoemd, komt het vaakst voor. Van de andere twee vormen is de aanleiding nog onbekend.