Netherton.nl

Over Netherton, Ichthyosis en de stichting

Spacer
Netherton rug
Spacer
Spacer
Bamboehaar
Bamboehaar

Hoe zit dat met de erfelijkheid?

erfelijkheid

In iedere menselijke cel zit een kopie van erfelijk materiaal van de ouders, in de vorm van chromosomen. Chromosomen bestaan op hun beurt weer uit een lange rij genen. Deze rij genen is uniek. Genen bepalen bijvoorbeeld of je blauwe of bruine ogen krijgt.

Bij Netherton Syndroom erf je van beide ouders een defect gen SPINK5. De ouders ervaren geen problemen, zij hebben immers ieder maar één defect gen. Met één defect SPINK5 gen ben je drager van het Netherton Syndroom. Wanneer beide ouders een defect gen dragen, hebben zij 25% kans op een kind zonder het defecte gen, zij geven dan van beide kanten het gezonde gen door. De kans op een kind wat drager van het syndroom is, is 50%. Dit kind heeft een gezond gen en een defect gen. De kans op een kind met Netherton Syndroom is eveneens 25%. De kansen zijn bij iedere zwangerschap van dit ouderpaar opnieuw gelijk. Binnen het gezin van dit ouderpaar is de kans op meerdere kinderen met het syndroom dus aanwezig.

Netherton Syndroom is autosomaal recessief erfelijk. Autosomaal betekent, dat het zowel bij mannen als bij vrouwen voor kan komen. De ziekte is niet geslachtsgebonden. Recessief betekent, dat wanneer er een gezond gen tegenover het zieke gen staat, dat het gezonde gen dan de overhand heeft. De ziekte komt pas tot uiting bij twee defecte SPINK5 genen.  De fout en op de SPINK5 genen zijn niet bij iedere Netherton patiënt op dezelfde plaats gelegen, er is dus ook nog verschil. Dit moet bij erfelijkheidsonderzoek worden meegenomen.

In de toekomst is waarschijnlijk meer mogelijk op het gebied van gentechonologie.

Dit filmpje geeft een beeldende uitleg over autosomaal overerven:

http://www.youtube.com/watch?v=hGIHTDREiGo